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(180)结节性硬化症骨显像一例
2020-09-06 20:24 浏览次数:

编辑:宜昌市中心人民医院(三峡大学第一临床医学院) 徐燕 严凯 代文莉

病史及检查目的:


患者女性,18岁,因“腰痛伴发热3天”就诊。患者3天前出现左侧腰部疼痛,伴下腹部坠胀感并发热,最高38.50C。既往幼时有癫痫发作史,现精神、智力尚可,查体:鼻翼两侧多发呈蝶状血管纤维瘤,腰背部可见色素脱失斑及鲨鱼皮斑痣,双足可见趾下纤维瘤(图1);实验室检查:HGB 89g/L(参考值:110~150g/L),ESR 94mm/h(参考值:0~20mm/h),CRP 135.8mg/L(参考值:0~10mg/L),G实验、T-SPOT、PCT、肿瘤标志物及自身抗体(-)。影像学检查:双侧侧脑室旁结节影;双侧额顶枕叶皮层多发异常信号影;肝脏、双肾多发错构瘤,并左肾巨大错构瘤出血;双肺多发磨玻璃密度结节;部分胸椎及附件骨质密度不均(图2);临床考虑结节性硬化,左肾巨大错构瘤伴出血感染;为协助评估骨骼受累情况行99mTc-MDP全身骨显像(图3)。




1A:鼻翼两侧多发呈蝶状血管纤维瘤B C:腰背部色素脱失斑及鲨鱼皮斑痣;D:双足趾下纤维瘤

 

2A:双侧额、顶及枕叶多发片状长T2高信号;B:双侧侧脑室旁短T2信号影;C:双肾多发血管平滑肌脂肪瘤;D:肝脏多发血管平滑肌脂肪瘤(脂肪为主);E F:双肺多发结节


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检查所见:


静脉注射99mTc-MDP 25mCi 4小时后行全身前后、位平面显像。影像所见全身骨骼显影清晰,右侧眉弓部、L2棘突、骶骨及右侧骶髂关节可见多发点、片状放射性浓聚灶(3A),加做腰骶部SPECT/CT后,可见上述相应部位的骶骨和髂骨内有结节状或形态不规整的高密度影;腰椎多椎体亦可见骨质密度增高影,以椎弓根、椎板、棘突等附件受累为主(图3B-3C),但未见骨皮质破坏和软组织密度影。全身其余诸骨未见明显异常。

检查意见:
全身骨多发骨质密度增高灶,部分伴血运代谢增高,可符合结节性硬化骨骼累及表现。

病例相关常识及解析:


结节性硬化症(tuberous sclerosis complexTSC)为一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可为家族性发病,也可散发,发病率约1/6000-1/10000,男女比约为2:13:1。此病可出现于任何年龄,且病变随年龄增长逐渐进展。发病原因主要为TSC1基因或者TSC2基因发生杂合突变,最终改变细胞增殖和分化,从而产生多个器官错构瘤样病变。TSC患者临床症状主要以神经和皮肤受累为表现。面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退三联症为特征性临床表现。约90%患者婴幼儿期即可见四肢、躯干数目及大小不等的色素脱失斑,年长儿可于口鼻三角区出现血管纤维瘤;鲨鱼皮斑是本病的另一皮肤损害症状。阵发性癫痫是本病最常见的首诊症状,约60%~70%患者有智力低下表现。该病为多系统累及,皮肤、大脑、双肾、肝脏、双肺、心脏、视网膜等器官均可受累。

颅脑受累表现为室管膜下结节、皮质结节、脑白质异常及室管膜下巨细胞星形细胞瘤。室管膜下多发结节是TSC的重要表现,CT表现为多发的沿侧脑室壁分布的等密度或钙化结节,MR表现为T1WIT2WI均呈等或低信号,增强扫描无强化(图2B);皮质内结节在CT表现为等或稍低密度或钙化灶,无水肿或占位效应,MR表现为T1WI呈低信号,T2WIFLAIR呈高信号,增强扫描无强化(图2A);脑白质异常在MR上多表现为从脑室或脑室旁白质延伸至皮层的线状影,T1WI呈等或略低信号,T2WIFLAIR呈高信号;室管膜下巨细胞星形细胞瘤多位于侧脑室孟氏孔、三角区或第三脑室附近,CT呈等或稍高密度肿块,MR表现为T1WI等或稍低信号,T2WI高信号,增强扫描不均匀强化。肾脏受累最常见的表现为双肾血管平滑肌脂肪瘤,发生率可高达93%,女性多见,体积大,易出现自发性出血和肾功能损伤,且约2%的患者有恶变为肾细胞癌的可能肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现为双肾实质内多发的混杂密度肿块,内含有脂肪密度为特征表现(图2C),增强扫描显著强化。肝脏受累表现为肝脏错构瘤,CT表现为含脂肪成分的类圆形低密度占位(图2D)。肺受累主要表现为肺淋巴管肌瘤病,CT见双肺多发圆形、类圆形低密度含气囊腔,也可以表现为多灶性小结节性肺细胞增生,CT见随机分布于双肺的多个直径在2mm-1cm间的非钙化实性或磨玻璃结节(图2E、图2F)。TSC累及心脏可表现为横纹肌瘤,累及眼表现为眼底视盘区桑椹状或斑块状视网膜错构瘤。

骨骼受累在TSC中亦可见,表现为骨骼内多发高密度结节或斑片状骨质硬化,腰椎最常受累(累及部位多为椎体附件),肋骨、骶髂关节亦可受累。受累骨骼在CT上可表现为硬化性小结节,当多发小结节硬化骨斑密集融合到一定程度时,则呈现象牙质样融合骨硬化现象,尤其发生在椎弓根部及大部椎板区,颇具特征性(图3C);足短管状骨可见局限性骨皮质增生,实际上可能为皮质骨内缘小结节增生、贴附融合改变。然而,目前有关TSC骨骼受累的相关影像诊断研究报道较少,有个案报道示,TSC的骨病灶于骨显像上可呈放射性浓聚灶,但也可不明显摄取示踪剂,这可能与病灶代谢活跃程度有关;而TSCPET/CT的文献亦少见,可能与该疾病多为错构瘤样改变,不摄取FDG有关,但也有病例提示PET/CT可协助评估TSC患者肾脏血管平滑肌脂肪瘤的恶变情况。

TSC是一种累及全身多器官的综合性疾病,诊断时要将患者病史、临床表现及多系统的影像学表现相联系,因此认识该病多系统的典型表现可帮助大家为临床提供更多信息,进行准确诊断。目前诊断TSC认为符合以下标准中2个主要表现,或者符合1个主要表现和2个次要表现即可确诊。

参考文献:


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[4]程雯,杨鸣,王晗.结节性硬化症合并多脏器损害一例[J].中华医学杂志,2019,99(41):3277-3278. 


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